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Expertisezentrum (Typ B-Zentrum) für seltene vererbte Stoffwechselerkrankungen (MetabERN)

Koordinatorin: Ass.-Prof. Dr. Dorothea Möslinger

Team

Das interdisziplinäre Team aus Fachärzt:innen, Assistenzärzt:innen, Pflegekräften, psychosozialen Expert:innen und Forscher:innen vereint Expertise und Engagement, um eine optimale Versorgung und Forschung zu ermöglichen. 

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Kontaktdaten

Ass.Prof. Dr.in med.univ. Dorothea Möslinger, Dr.in med.univ. Vassiliki Konstantopoulou
Leitung der Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Universitätsklinik für Kinder- u. Jugendheilkunde

 

Terminvereinbarung:

Tel.: +43 (0)1 40400-59860
 

 

Lehre

Dr.in Vassiliki Konstantopoulou:
Block 16: "Angeborene Stoffwechselstörungen"
Block 8: "Erbliche Stoffwechselerkrankungen", 2 Vorlesungen, Tertialseminar

Ap.Prof.in Priv.-Doz.in Mag.a Dr.in Dr.in Alexandra Thajer, MSc. MBA:
Block 16: "Ernährung für Kinder und Jugendliche im Alter von 1-18 Jahren"
Tertialseminar 3: Kinder und Jugendheilkunde /"Ernährungsmedizin" (incl. FH)

 Ass. Prof.in Dr.in Dorothea Möslinger :
Tertialseminar - "angeborene Stoffwechselstörungen"

 

Selbsthilfegruppe

- Gesellschaft für Mukopolysacharidosen
- ÖGAST
- EGS
- GalNet
- Österreichische Gaucher Gesellschaft
- Morbus Pompe Österreich
- FHchol Austria

Alle betroffenen Familien werden zum Zeitpunkt der Diagnose über die bestehenden Selbsthilfeorganisationen informiert.

Forschungsschwerpunkte

  • Homozygote familiäre Hypercholesterinämie
  • Phenylketonurie
  • Familiäres Chylomikronämie Syndrom

Register (regional, national, international)

  • KAMPER - Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry
  • HOS – Hunter Outcome Survey
  • MARS – Multicenter, Multinational, Observational Morquio Registry Study
  • SPARKLE- Alpha Mannosidose Registry
  • E-HOD - European network and registry for homocystinurias and Methylations Defects
  • SOBI - Orfadin - long-term safety of Orfadin treatment in Tyrosinaemia type 1 (HT-1)
  • EGN - European Galactosemia Network Patient Registry
  • GOS - Gaucher Outcome Survey
  • (HICC) - Global Homozygous Familial Hypercholesterolemia Registry
  • WAY4001 Familiäres Chylomikronämie Syndrom - Registerstudie für Volanesorsen
  • FH Register Österreich HoFH
  • Österreichisches Stoffwechselregister  (AG päd. Stoffwechselerkrankungen der ÖGKJ)