Seltene Erkrankungen: Eine kaum erfasste Herausforderung für das österreichische Gesundheitssystem
Seltene Erkrankungen sind Erkrankungen, die bei weniger als 1 von 2000 Personen in Europa auftreten. Sie werden auch Orphan Diseases genannt und Informationen dazu sind ebenso rar wie die Erkrankungen selbst. In Österreich sind schätzungsweise 500.000 Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen, jedoch sind sie im Gesundheitssystem bisher nur unzureichend erfasst und für die meisten Krankheitsentitäten existieren nur wenige bis gar keine öffentlich verfügbaren Informationen zur Zahl der Erkrankten.
Im Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAP.se), der 2015 veröffentlicht wurde, ist die Einführung einer geeigneten Dokumentation (Kodierung) für seltene Erkrankungen als Ziel 1 des Handlungsfelds 1 festgelegt. Diese Kodierung bildet eine zentrale Voraussetzung für zahlreiche weitere Maßnahmen des NAP.se. Die Implementierung einer standardisierten Kodierung für seltene Erkrankungen ist eng mit der Designation nationaler Expertisezentren verknüpft und die in Österreich bereits designierten Expertisezentren für seltene Erkrankungen sind zur Umsetzung dieser Kodierung verpflichtet.
Mehr Informationen über den NAP.se und die Expertisezentren finden Sie HIER
Orphanet, das weltweit größte Online-Portal für seltene Erkrankungen, stellt qualitätsgeprüfte Informationen über seltene Erkrankungen frei im Internet zur Verfügung. Das Orpha-Kodierungssystem wurde eigens für seltene Erkrankungen entwickelt und wird fortlaufend in Kooperation mit Expert:innen unterschiedlicher Disziplinen aktualisiert. Es bietet eine mehr als 6.000 Entitäten umfassende Nomenklatur und Klassifikation seltener Erkrankungen, die eine epidemiologische Erfassung der Fälle mittels sogenannter OrphaCodes ermöglicht. 2022 startete ein EU-Projekt, das die Implementierung der Codes in den nationalen Gesundheitssystemen vorantreibt. Auf Basis der erstmaligen Meldung konkreter Betroffenenzahlen an die Gesundheitsbehörden soll in Zukunft die Gesundheitsplanung für Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden.
Mehr Informationen über Orphanet finden Sie HIER
Um Institutionen und Anwender:innen bei der Kodierung zu unterstützen, wurden im Rahmen des Projekts sogenannte Nomenclature Hubs ins Leben gerufen, die jederzeit mit Fragen rund um die Orpha-Kodierung kontaktiert werden können. Das österreichische Hub und die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde arbeiten seit Beginn des EU-Projekts eng zusammen. 2022 wurde gemeinsam mit dem AKH Wien und dem Gesundheitsministerium ein Pilotprojekt zur Implementierung der OrphaCodes im eigenen Krankenanstalteninformationssystem gestartet. Die Ermöglichung der Anwendung der OrphaCodes in einem der größten Krankenhäuser Europas ist ein aufwändiges und zugleich äußerst erfolgreiches Unterfangen. Viele Anpassungen im System und viel hands-on Arbeit der Beteiligten waren und sind dafür notwendig, viele weitere zuständige Stakeholder wurden einbezogen. Seit September 2023 werden nun regelmäßig OrphaCodes registriert und gemeldet. Die Zusammenarbeit läuft indessen weiter, um die Anwendbarkeit der Codes weiter zu verbessern.
Bei Fragen an das österreichische Nomenclature hub melden Sie sich gerne bei Dr. Ursula Unterberger (ursula.unterberger@meduniwien.ac.at).
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