Bereits im Jahre 1966 wurde das österreichweite Neugeborenen-Screening zur Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen (Endokrinopathien) eingeführt.
Weltweit als eines der ersten Programme wird dieses im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien durchgeführt.
Ablauf
Seltene angeborene Erkrankungen im Stoffwechsel und der Organfunktion sollen rechtzeitig erkannt werden. Durch eine frühzeitige Behandlung können die Folgen einer angeborenen Erkrankung meist deutlich vermindert werden.
Zwischen dem 2. und 3. Lebenstag werden einige wenige Blutstropfen aus der Ferse abgenommen und auf einer Filterpapierkarte in das Screeningzentrum nach Wien geschickt. Dort wird das Blut unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Analysemethoden auf eine Vielzahl an Krankheiten untersucht.
Unter der Rubrik „Erkrankungen“ haben wir Ihnen diese Informationen zusammengestellt.
Nach der Analyse der Filterpapierkarte und bei einem positiven Ergebnis werden die Eltern von einer zuständigen Spezialistin / einem zuständigen Spezialisten oder der Geburtsklinik kontaktiert, um weitere Untersuchungen zum Schutz des Kindes durchzuführen. Das erste Resultat eines Screening-Tests ist noch keine medizinische Diagnose! Mit dem Testergebnis können entweder die betreffenden untersuchten Krankheiten weitgehend ausgeschlossen werden, oder es kann eine weitere diagnostische Untersuchung bei Verdacht auf eine Erkrankung notwendig sein, wie zum Beispiel eine Wiederholung des Tests. Eine Wiederholung eines Tests kann aber auch notwendig sein, wenn zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal war.
Alle genannten Stoffwechseldefekte und hormonellen Erkrankungen sind angeboren und können deshalb nicht geheilt werden. Jedoch können die Auswirkungen und Folgen dieser Krankheiten mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermindert werden. Die Behandlung besteht in einer Spezialdiät und/oder in der Einnahme von bestimmten Medikamenten. Stoffwechselspezialist:innen in ganz Österreich, sowie Spezialkliniken und Ambulanzen stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung.
Das oberste Ziel ist die frühzeitige Erkennung und Therapie aller Neugeborenen in Österreich mit diesen seltenen Erkrankungen. Das durchgeführte Neugeborenen-Screening hat viele Kinder vor irreversibler Schädigung bewahrt und ihnen eine verbesserte Lebensqualität ermöglicht. Neue Erkenntnisse und gesammelte Erfahrungen aus dem Screeningprogramm der letzten Jahre ermöglichen letztendlich die Chance zu einem besseren Verständnis vieler Krankheiten und eines zielgerichteten Therapiemanagements. Dadurch wird eine kontinuierliche Verbesserung in der Präventivdiagnostik und im Management unserer Patient:innen mit seltenen angeborenen Erkrankungen sichergestellt.