Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings werden derzeit zwei Hormonstörungen, 25 Stoffwechselkrankheiten und Cystische Fibrose (Mukoviszidose) sowie neu (ab 7. 6. 2021 vorerst projektbasiert) schwere angeborene Immundefekte und spinale Muskelatrophie (SMA) erfasst.
Bei ca. einem von 1.000 Neugeborenen findet sich eine dieser Krankheiten. In vielen Fällen erscheinen betroffene Kinder bei der Geburt noch völlig gesund, daher ist das Neugeborenen-Screening wichtig, um die Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen, wie zum Beispiel Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung, zu bewahren. Alle genannten Erkrankungen sind angeboren, und können deshalb nicht geheilt werden. Jedoch können die Auswirkungen mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermindert werden. Die Behandlung besteht in einer Spezialdiät und/oder in der Verabreichung von bestimmten Medikamenten. Expert:innen vom jeweiligen Spezialbereich stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung.
Zu den einzelnen Krankheiten haben wir Ihnen folgende Kurzinformationen zusammengestellt:
Adrenogenitales Syndrom: Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben (Häufigkeit: ca. 1/15.000 Neugeborene).
Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose): Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe (Häufigkeit: ca. 1/3.500 Neugeborene).
Phenylketonurie: Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit: ca. 1/10.000 Neugeborene).
Ahornsirupkrankheit: Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit: ca. 1/200.000 Neugeborene).
Citrullinämie Typ I: Mangel an Argininosuccinatsynthetase, ein Enzym des Harnstoffzyklus. Durch erhöhte Ammoniak- Konzentrationen im Blut führen werden Säuglinge apathisch, sie trinken schlecht, erbrechen, es kommt zu epileptischen Anfällen und Bewusstseinstrübungen.
MCAD-Mangel: Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma. Vermeidung von Hungerphasen und Sicherstellung eines altersgerechten Ernährungsregimes. (Häufigkeit: ca. 1/25.000 Neugeborene).
LCHAD-, VLCAD-Mangel: Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen. (Häufigkeit: ca. 1/60.000 Neugeborene).
Glutarazidurie Typ I: Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe (Häufigkeit: ca. 1/40.000 Neugeborene).
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin. Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung. Behandlung durch Biotingabe (Häufigkeit: ca. 1/40.000 Neugeborene).
Defekt im Stoffwechsel eines Milchzuckerbestandteils (Galaktose): Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit: ca. 1/40.000 Neugeborene).
Diese zählt zu den häufigsten detektierten Erkrankungen (ca. 1/4.000 Neugeborene). In Österreich leben derzeit etwa 600–800 Patient:innen, und jedes Jahr werden 20–30 Kinder mit dieser Krankheit geboren. Die Diagnose wurde bisher klinisch aufgrund der später auftretenden Symptome (rezidivierender Husten bzw. obstruktive Bronchitis, Gedeihstörung, chronische Bauchschmerzen, Fettstühle, chronische Rhinosinusitis etc. ...) mit einer Verzögerung von mehreren Monaten, teilweise auch Jahren gestellt. In den letzten Jahren haben sich die Therapiemöglichkeiten deutlich verbessert und die Lebenserwartung hat in den letzten Jahrzehnten stetig zugenommen. Neueste Studien zeigen, dass Kinder nach frühzeitiger Diagnosestellung mit engmaschigen klinischen Follow-up und Ernährungsberatung ein verbessertes Wachstum, Hirnentwicklung, Lungenfunktion und weniger Rehospitalisierungsraten haben.
Erkrankung von Nervenzellen im Rückenmark, wodurch Impulse an die Muskulatur nicht mehr weitergeleitet werden. In Folge wird die Muskelkraft beeinträchtigt, was zu schweren motorischen Einschränkungen bis hin zur Atemlähmung führen kann. Je nach Schweregrad kann die Krankheit schon in jungem Alter tödlich verlaufen. Zur Therapie stehen verschiedene, bei Früherkennung hochwirksame Behandlungen zu Verfügung (Häufigkeit ca. 1/10.000 Neugeborene).
Hier handelt es sich um einen Sammelbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, bei der die Funktion des Immunsystems von Geburt an gestört ist. Wichtigstes Symptom ist das gehäufte Auftreten von Infektionen, die je nach Schwere des Immundefekts lebensbedrohlich sein können. Behandlung: Gabe von Antibiotika, Antimykotika, Virostatika, Immunglobulinen und/oder Stammzelltransplantation (Häufigkeit ca. 1/10.000 Neugeborene).
Detaillierte Informationen
Detaillierte Informationen zu allen derzeit im Neugeborenen-Screening erfassten Erkrankungen haben wir Ihnen wie folgt bereitgestellt. Dabei dürfen wir Sie u.a. auf das Datenbankservice von ORPHANET hinweisen, eine gemeinnützige Organisation für seltene Erkrankungen und Orphan drugs. Diese bietet einen Wegweiser für diagnostische Einrichtungen, Spezialkliniken, Forschungsprojekte, aktuelle klinische Studien und Patient:innen-Selbsthilfegruppen. Ein großer Teil der Informationen wird auch in Englisch, Französisch, Italienisch, Spanisch und Portugiesisch angeboten.