Unsere Schwerpunkte
- Klinische Schwerpunkte: Angeborene Stoffwechselerkrankungen.
- Labor für selektive Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening: Labortechnische Vidierung und ärztliche Befundung mit telefonisch konsiliarischer Beratung der Einsender.
- Wissenschaft: internationale Registerstudien: KAMPER, HOS, MARS, E-HOD, EIMD, GOS, EGN, Österreichisches Stoffwechselregister.
- Multizentrische, offene Phase II-Studie zur Untersuchung der Sicherheit und Wirksamkeit der wiederholten Behandlung mit Velmanase Alfa (rekombinant hergestelltes humanes Alpha-Mannosidase-Enzym) bei pädiatrischen Patien:innen mit Alpha-Mannosidose im Alter von unter 6 Jahren (rhLAMAN 08 - CCD-LMZYMAA1-08).
- Marker und Algorithmen zur Optimierung der Früherkennung angeborener Stoffwechselstörungen; Screening und Epidemiologie von Vitamin-B12-Mangel im Neugeborenen.
- Nationaler Designationsprozess für Metab-ERN (angeborene Stoffwechselstörungen), Start ab Ende 2019 geplant, aktuell assoziiertes Zentrum.
Unser Tätigkeitsbereich
umfasst Diagnose, Management und Therapie von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, wie:
- Störungen des Kohlenhydrat- und Proteinstoffwechsels
- Störungen der Fettsäureoxidation
- Störungen der Proteinglykosylierung
- Mitochondriale Erkrankungen
- Lysosomale Speichererkrankungen (Morbus Gaucher, MPS, ...)
- Peroxisomale Erkrankungen
- Neurometabolische Erkrankungen
- Adrenoleukodystrophie
- und viele mehr.
sowohl bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen als auch bei Erwachsenen
Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter
Ärztinnen und Ärzte
Ass.Prof.in Dr.in Dorothea Möslinger
Dr.in Vassiliki Konstantopoulou
Dr.in Anne Roscher
Diätologie
Mag.a Anna Fekete
Mag.a Gabriele Skacel
Psychologie
Dr.in Marion Herle