Ambulanz für Primäre Ziliendyskinesie
Die primäre Ziliendyskinesie (kurz PCD für primary ciliary dyskinesia) ist eine Funktionsstörung der zilientragenden Zellen (Ziliopathie). Die mukoziliäre Clearance ist dabei zumeist eingeschränkt. Die Prävalenz liegt zwischen 1:5.000 und 1:20.000, repräsentiert demnach eine seltene Erkrankung. Die meisten bekannten Defekte werden autosomal-rezessiv vererbt. Etliche Defekte sind genetisch nicht zugeordnet. Im Vordergrund der klinischen Präsentation stehen obstruktiv verlegte Atemwege mit Folge von Infektionen, Husten, Rhinorrhoe, Sinusitiden, Bronchiektasien, Infertilität. Die Diagnostik umfasst eine genaue Anamnese (Picadar-Score), nasales NO, Hochfrequenzvideomikroskopie, Elektronenmikroskopie, in vitro Zellkulturen (ALI) und molekulargenetische Untersuchungen. Alle angeführten Untersuchungen werden mit den Kooperationspartner hierorts für ganz Österreich angeboten.
Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter
Primäre Ziliendyskinesie Ambulanz
Leitung: Priv.-Doz.in Dr.in Eleonora Dehlink, MBA (Karenz)
Mitarbeiter:innen
Univ.-Prof. Dr. Zsolt Szépfalusi
OÄ Dr.in Edith Nachbaur
OÄ Dr.in Livia Mia Gona-Höpler
OA Dr. René Gaupmann
Dr.in Nicole Martin
Dr.in Justyna Sieber
Dr.in Julia Zehetmayer
Spezialambulanz Pflege
Adriane Graf
Karin Schwab
Psychologie
MMag.a Lydia Bieglmayer-Leitner
Atemphysiotherapie
Kathrin Tinhof
Kevin Cobb
Karin Dam
Elise Nitsche
Diätologie
Erich Horak
Julia Damon
Atemphysiologie
Brigitte Mersi
Bianca Pauger
Studienbetreuung
Priv.-Doz.in Dr.in Eleonora Dehlink, MBA (Karenz)
Dr.in Sabine Renner
Dr.in Saskia Gruber
Dr.in Edith Nachbaur
Dr.in Livia Mia Gona-Höpler
Dr. René Gaupmann
Dr.in Nicole Martin
Dr.in Justyna Sieber
Dr.in Julia Zehetmayer
Klara Schmidthaler, BMA
Univ. Prof. Dr. Zsolt Szépfalusi