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Vitamin B12-Mangel im NGS

Die Entdeckung des Vitamin B12-Mangels im Österreichischen Neugeborenenscreening – ein Vorteil?

Vitamin B12 ist ein lebenswichtiges Vitamin, das dem Körper mit der Nahrung zugeführt wird. Ein Vitamin B12-Mangel kann zu schwerwiegenden Krankheitszeichen führen. Besteht ein ausgeprägter Vitamin B12-Mangel in der Säuglingszeit, kann es zu schwerwiegenden Entwicklungsverzögerungen, Ernährungsschwierigkeiten und Verhaltensänderungen kommen. Manche dieser Schädigungen sind unumkehrbar.

Um einen solchen schweren Verlauf abzuwenden, ist es wichtig, einen Vitamin B12-Mangel frühzeitig zu erkennen und falls nötig zu behandeln.

Im Rahmen des österreichischen Neugeborenen-Screenings können Hinweise auf einen Vitamin B12-Mangel durch die Messung bestimmter Werte im Blut des Kindes erkannt werden. Diese Untersuchung wird bei allen in Österreich geborenen Kindern automatisch durchgeführt und die Eltern werden verständigt, wenn ein auffälliges Ergebnis vorliegt. Dann wird mittels einer Blutuntersuchung nachgesehen, ob sich der Verdacht auf einen Vitamin B12-Mangel bestätigt.

Die häufigste Ursache eines Vitamin B12-Mangels bei Neugeborenen ist ein mütterlicher Vitamin B12-Mangel. Dieser kann durch eine zu geringe Zufuhr von Vitamin B12 aus der Nahrung bei zugleich erhöhtem Bedarf während der Schwangerschaft (vor allem im letzten Drittel) entstehen. Besonders gefährdet, einen Vitamin B12-Mangel zu haben, sind Frauen, die wenig Fleisch und andere tierische Nahrungsmittel essen (zum Beispiel bei vegetarischer oder ganz besonders bei veganer Ernährung). Es kann aber auch eine Erkrankung der Mutter einen solchen Mangel verursachen, zum Beispiel eine chronische Magenschleimhautentzündung oder Autoimmunerkrankung.

Neugeborene mit bestätigtem und behandlungsbedürftigem Vitamin B12-Mangel erhalten meistens einmalig eine Vitamin B12-Spritze, seltener gibt man ihnen Tropfen zum Schlucken über längere Zeit.


Informationen zum Projekt

In diesem Projekt werden die Entwicklung und das Gedeihen von Kindern mit und ohne Vitamin B12-Mangel (festgestellt im Neugeborenen-Screening) im Alter von 11 bis 13 Monaten mittels eines telefonischen Elterninterviews untersucht. Es sind keine medizinischen Maßnahmen im Rahmen des Projektes vorgesehen.

Teilnehmen können Mütter und Väter von Kindern, die einen erhöhten Wert im Neugeborenen-Screening hatten, der auf einen Vitamin B12-Mangel hinweist, unabhängig davon, ob sich der Mangel bestätigt hat und ob er behandelt wurde, oder nicht. Zusätzlich dazu befragen wir auch Eltern von Kindern mit einem unauffälligen Neugeborenen-Screening-Befund.

Gemeinsam sprechen wir über die Entwicklung Ihres einjährigen Kindes und decken dabei verschiedenste Entwicklungsbereiche ab:

  • Was versteht Ihr Kind bereits und wie verständigt es sich mit Ihnen?
  • Wie eigenständig verhält sich Ihr Kind im Alltag, zum Beispiel beim Essen?
  • Womit spielt Ihr Kind gerne? Und wie verhält es sich gegenüber anderen gleichaltrigen Kindern?
  • Wie reagiert es auf bekannte oder auch unbekannte Personen im sozialen Umfeld der Familie?
  • Wie bewegt sich Ihr Kind fort? Vielleicht betrachtet Ihr Kind die Welt aus einer sitzenden Perspektive, krabbelt oder wagt schon die ersten Schritte?
  • Wie weit ist die Auge-Hand-Koordination entwickelt? Wie greift Ihr Kind nach Gegenständen?

Zusätzlich stellen wir auch Fragen zur Schwangerschaft und Geburt (halten Sie hierzu bitte den Mutter-Kind-Pass bereit), bisherigen Erkrankungen Ihres Kindes, Therapien (Physiotherapie etc.) sowie zur Lebens- und Betreuungssituation.

Die Dauer des Interviews beträgt ca. 1 Stunde und wird von einer speziell geschulten Studienmitarbeiterin mit Kenntnissen in der Entwicklungspsychologie durchgeführt. Das Elterninterview soll mit jenem Elternteil stattfinden, der das Kind im Alltag hauptsächlich betreut und sein Verhalten daher am besten einschätzen kann.

Nein, Ihre Projektteilnahme ist mit dem Interview abgeschlossen. Es sind keine studienbezogenen Maßnahmen (Untersuchungen oder Behandlungen) an Ihrem Kind vorgesehen. An laufenden Behandlungen Ihres Kindes ändert sich nichts durch Ihre Teilnahme an dem Projekt.

Da nur Gruppen von Kindern verglichen werden (zum Beispiel jene mit und ohne Behandlung), ist es leider nicht möglich, das Ergebnis eines individuellen Kindes mitzuteilen.

Wenn Sie Sorgen bezüglich der Entwicklung Ihres Kindes haben, teilen Sie uns dies bitte mit. Wir nennen Ihnen gerne Anlaufstellen, wo Sie Ihr Kind zu einer Entwicklungsuntersuchung vorstellen können.


Einverständniserklärungen zum Download


Projektteam an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien

Dr.in Vassiliki Konstantopoulou

Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde
Medizinische Leitung des Österreichischen Neugeborenen-Screenings
Lokale Projektleitung
Tel. +43 (0)1 40400-32320
E-Mail: vassiliki.konstantopoulou@meduniwien.ac.at

Dr.in Bernadette Göschl

Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde, Projektkoordinatorin
Tel. +43 (0)1 40400-32320
E-Mail: bernadette.goeschl@meduniwien.ac.at

Dr.in Marion Herle

Psychologin des Österreichischen Neugeborenen-Screenings, Projektmitarbeiterin
Tel.: +43 (0)1 40400-32630
E-Mail: marion.herle@meduniwien.ac.at

Sophia Wörndl, MSc

Psychologin, Projektmitarbeiterin

Ap.Prof. Priv.Doz. Dr. Maximilian Zeyda

Technischer Laborleiter des Österreichischen Neugeborenen-Screening


Kooperationen

Prof.in Dr.in med. Dipl.Psych.in Martina Huemer
Oberärztin, Projektleitung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Universitäts-Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

Prof. Dr. med Matthias Baumgartner
Direktor Forschung & Lehre
Ordinarius für Stoffwechselkrankheiten, Universität Zürich
Medizinischer Leiter des Neugeborenen-Screenings Schweiz
Universitäts-Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich